Caracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose
| dc.contributor.advisor | Mesquita, Ana Terezinha Marques | |
| dc.contributor.advisorco | Coletta, Ricardo Della | |
| dc.contributor.author | Dourado, Mauricio da Rocha | |
| dc.contributor.institution | Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri (UFVJM) | pt_BR |
| dc.contributor.referee | Martelli Junior, Hercílio | |
| dc.contributor.referee | Santos, Cássio Roberto Rocha dos | |
| dc.date.accessioned | 2014-12-22T12:20:06Z | |
| dc.date.available | 2014-12-22T12:20:06Z | |
| dc.date.issued | 2014 | |
| dc.date.submitted | 2014-02-21 | |
| dc.description.abstract | Amelogênese imperfeita (AI) representa um complexo grupo de condições herdadas que provocam malformações do esmalte dentário em quantidade ou qualidade. Nefrocalcinose (NC) é a deposição de sais de cálcio no parênquima renal que pode, em longo prazo e na ausência de tratamento adequado, levar à insuficiência renal crônica e outros distúrbios renais. Estas duas condições, simultaneamente, representam a síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose (SAINC), ou síndrome esmalte renal, uma desordem autossômica recessiva causada por mutações no gene FAM20A, com poucos casos relatados na literatura. A proposta do presente estudo foi investigar as características da síndrome em indivíduos de quatro famílias brasileiras. Os pacientes foram submetidos ao exame clínico, radiográfico, investigação renal e exames hematológicos e de marcadores bioquímicos, sendo identificados nove pacientes portadores da síndrome. O exame clínico revelou dentes pequenos e de coloração amarelada, desgaste oclusal/incisal, retenção da dentição decídua e hiperplasia gengival. As radiografias mostraram lesões pericoronárias radiolúcidas envolvendo dentes permanentes impactados, ausência de contraste entre esmalte e dentina e calcificações intrapulpares. Os exames bioquímicos evidenciaram, em quatro pacientes, baixos níveis de vitamina D 25-OH e altos níveis de fosfatase alcalina e paratormônio. A ultrassonografia revelou nefrocalcinose bilateral, mas, os pacientes ainda, não demonstraram nenhuma manifestação de doença renal. Outras características menos comuns como deficiência mental e cistos renais foram encontradas, o que confirma o grande espectro de alterações fenotípicas desta síndrome, já descrita anteriormente. Estes resultados confirmam as variações fenotípicas da SAINC e reforçam a necessidade de investigação renal em pacientes com diagnóstico de AI, principalmente do tipo hipoplásica. | pt_BR |
| dc.description.abstracts | ABSTRACT Amelogenesis imperfecta (AI) is a complex group of conditions that cause inherited defects of dental enamel in quantity or quality. Nephrocalcinosis (NC) is the deposition of calcium salts at the renal parenchyma, which may in the long term and in the absence of proper treatment, lead to chronic renal failure and other kidney disorders. These two conditions simultaneously represent the amelogenesis imperfecta and nephrocalcinosis syndrome (AINCS), or enamel renal syndrome, an autosomal recessive disorder caused by mutations in FAM20A gene, with few cases reported in the literature. The purpose of this study was to investigate the characteristics of the syndrome in patients from four Brazilian families. Patients underwent clinical examination, radiographic, renal and haematological investigation and biochemical markers examinations, being identified nine patients with this syndrome. Clinical examination revealed small and yellowish teeth, occlusal/incisal wear, retention of deciduous dentition and gingival hyperplasia. The radiographs showed pericoronal radiolucencies involving impacted permanent teeth, absence of contrast between enamel and dentin and intrapulpal calcifications. Biochemical tests showed low levels of 25-OH vitamin D and high levels of alkaline phosphatase and parathyroid hormone in four patients. Ultrasonography revealed bilateral nephrocalcinosis, but patients still showed no manifestation of renal disease. Other characteristics as mental retardation and renal cysts were found, confirming the wide spectrum of phenotypic alterations of this syndrome previously described. These results confirm the phenotypic variations AINCS and reinforce the need for kidney research in patients with AI, especially the hypoplastic type. | en |
| dc.description.thesis | Dissertação (Mestrado) – Programa de Pós-Graduação em Odontologia, Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri, 2014. | pt_BR |
| dc.identifier.citation | DOURADO, Mauricio da Rocha. Caracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose. 2014. 45 p. Dissertação (Mestrado) – Programa de Pós-Graduação em Odontologia, Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri, Diamantina, 2014. | pt_BR |
| dc.identifier.uri | http://acervo.ufvjm.edu.br:8080/jspui/handle/1/300 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.publisher | UFVJM | pt_BR |
| dc.rights | Acesso Aberto | pt_BR |
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| dc.subject.keyword | Síndrome | pt_BR |
| dc.subject.keyword | Amelogênese imperfeita | pt_BR |
| dc.subject.keyword | Nefrocalcinose | pt_BR |
| dc.subject.keyword | FAM20A | pt_BR |
| dc.title | Caracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose | pt_BR |
| dc.title.alternative | Phenotypic characterization of the amelogenesis imperfecta and nephrocalcinosis syndrome | en |
| dc.type | Dissertação | pt_BR |